在我国的肿瘤患者中，80%的罕见病由遗传缺陷引起，50%的罕见病在出生时或儿童期会发病，而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。

我国罕见病多于肿瘤患者：

中华慈善总会、中国健康教育中心、清华大学不久前在北京主办的“2010罕见疾病学术研讨会”透露：中国的罕见病患者约有千万之多，远高于我国现肿瘤患者的总人数。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%至1%之间的疾病或病变。目前，已经确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10%。由于我国人口基数大，每种罕见病最少也有数万名患者，按此比例，罕见病人远多于肿瘤患者。

我国很多制药企业或研发机构不愿从事罕见病药品的研发，因为药品上市后商业利润有限，往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币，即使是中等收入的家庭也只能望药兴叹。

人大代表呼吁立法防治罕见病：

据了解，美国、日本、澳大利亚、新加坡、欧盟、巴西等30多个国家和地区早已拥有各自的罕见病救助专项法律法规。全国人大代表孙兆奇自2006年起就曾连续四年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个《建议》，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定《罕见病防治法》，加强新生儿罕见病筛查。